Aktuality
26. září 2016 v 17:00
22.ročník kampaně Brněnské dny pro zdraví 2016

Přednáška pro širokou veřejnost na téma: Marfanův syndrom aneb když výška není jen krása, ale i nemoc. Místo konání: Knihovna Jiřího Mahena, Kobližná 4, Brno.

více informací…
25. září až 4. října 2015
21.ročník kampaně Brněnské dny pro zdraví 2015

Brněnské dny pro zdraví je kampaň, jejímž cílem je ukázat veřejnosti, jak se dá v Brně žít zdravěji a systematicky ji motivovat k dlouhodobému zájmu o zdraví.

více informací…
12.10.2013 od 9ti hodin
SETKÁNÍ pacientů s Marfanovým syndromem včetně lékařské konzultace, BRNO

Místo konání: Žebětínský dvůr, BRNO Konečně je to tu!!! Díky MUDr. Renatě Gaillyové, Ph.D. a několika dalším špičkovým doktorům, můžeme konečně uspořádat setkání, které bude mít smysl. Na plánu jsou tematické přednášky z oboru genetiky, prenatální a preimplantační diagnostiky, kardiologie a jiné.

více informací…

Příběhy ze života

Začátek: Jmenuji se Iva Svozilová (nar. 1989, Brno) a genetické onemocnění Marfanova syndromu se pro mne jednoho dne z minuty na minutu stalo velkým "strašákem".

Poprvé jsem se s tímto pojmem setkala v lednu roku 2006, kdy jsem se svým tátou absolvovala genetické vyšetření právě z důvodu podezření na Marfanův syndrom. V té době se však v České republice genetické testy tohoto směru nedělaly, a tudíž jsme se tenkrát po absolvování vyšetření u očního, kardio a ortopedického lékaře bez jakéhokoliv závěru odebrali k domovu.

5 let uběhlo jako voda a nastal okamžik, kdy o sobě nemoc (dosud oficiálně nepotvrzená) dala znovu a naposledy vědět. Dne 19.2.2011 zemřel náhle v den svých 53. narozenin můj taťka RNDr. Pavel Svozil, kterému (až po vyloučení plicní embolie a zjištení prosakování aorty) při překladání na sále v brněnské nemocnici u sv. Anny praskla výduť aorty.

foto

Tento okamžik mi změnil život ve všech směrech, začala jsem si zjišťovat o co se vlastně jedná, čeho je toto onemocnění schopné, zda jsme nemohli otcové smrti nějak zabránit či jsme něco nepřehlédli, nezanedbali. Dospěla jsem k závěru, že ač bych si to moc přála, jeho život mi nikdo nikdy nevrátí. Stále hledám nějaký důvod, smysl jeho úmrtí, proč tomu tak muselo být - a to mne v jednom směru motivovalo. Rozhodla jsem se změnit to, co se změnit ještě dá.

Chtěla bych Vás poprosit, abyste brali v potaz, že tato "nevinná diagnóza" Vás může připravit nejen o Váš život, ale i o život Vašich nejbližších. Marfanův syndrom se nedá léčit, lze však podchytit jednotlivá onemocnění, které syndrom způsobuje a prodloužit tak život až o několik let. Dříve se pacienti dožívali maximálně 50 let, dnes je statistika již povzbudivější. Pojďme společně informovat veřejnost, že něco jako Marfanův syndrom existuje a prodlužme tak život desítkám až stovkám lidem ročně.

Níže přikládám dva pro mne dost důležité dokumenty. Dlouho jsem zvažovala, zda je sem dát, ale právě proto, že pro mne znamenají hodně, ráda bych se o ně s Vámi podělila.
První je zpráva o hospitalizaci, kde je uveden průběh úmrtí mého otce z minuty na minutu. Druhá je zpráva z genetické konzultace, kde se poprvé avšak pozdě potvrdilo, že můj otec měl opravdu Marfanův syndrom. Tato zpráva je však důležitá i proto, že dává na jevo právě 50% šanci, že i Vaši potomci mohou být zdraví. Já měla v tomto případě právě to štěstí, že ačkoliv na první pohled mám opravdu všechny viditelné příznaky, genetická mutace se u mne, ani u mé sestry nepotvrdila.


Zpráva o hospitalizaci        Zpráva z gen. konzultace

I z tohoto důvodu již nejsem od roku 2012 členkou Českého sdružení Marfanova syndromu. Musím však zdůraznit, že to ale vůbec neznamená, že nemám zájem o to, aby se Marfanův syndrom dostal do povědomí široké veřejnosti. Právě naopak, rozhodla jsem se, že budu všude vystupovat svým vlastním jménem a budu se snažit pomoci každému, kdo mne požádá o pomoc. K tomuto účelu jsem též vytvořila tento web. Pevně věřím, že splní svůj účel. :-)



Ostatní příspěvky pacientů s Marfanovým syndromem

Jedličková M.

Jak jsem se dozvěděla, že má dcera má Marfanův syndrom?
foto
- Moje dcera se narodila v roce 1996, nikdo nic nepozoroval, jen byla delší oproti váze, měla dlouhé prstíky, dlouhé nohy a ruce. Nepřirozeně dlouhých prstíků si všimla i babička, ovšem lékaři ne. Vždy byla vyšší než jiné děti v jejím věku. Ve dvou letech jí dětská lékařka našla šelest na srdci, odeslala nás na kardiologii, neřekli o co jde, jen, že to má z toho jak je často nemocná a mívá horečky-prostě šelest, chodila každé dva roky na kontroly, ale že je to běžné, i když jsem upozorňovala lékařku, že je pořád unavená a veškerý pohyb, chůze do schodů jí činí potíže, zadýchává se-hlavně školní běh, kdy dostávala špatné známky ve škole z TV jí dělal velké potíže. Přidaly se potíže i se zrakem. Pořád se nic nedělo, jen na EKG lékařka z kadiologie pozorovala nějakou osu směřující doprava, na sonu srdce nic nenašla a že je to divné, ale dál nic, dokonce ji chtěla ve 12 letech vyřadit z evidence, že další kontroly prý nejsou nutné. Ovšem to jsem se naštvala já a vynutila jsem si opravdu podrobné vyšetření v Plzni na dětské specializované kardiologii u pana doktora Jehličky a tomu nepřestanu být vděčná. Je opravdový odborník a jen se na dceru podíval ihned měl podezření na MS. Ještě týž den udělal sono srdce, kde zjistil nedomykavost srdeční chlopně a napsal jí absolutní zákaz školního TV. Od té doby se daly věci do pohybu, doporučil genetické vyšetření, ortopedii a všude MS potvrdili.

Jaká je informovanost lékařů?
- Když si vzpomenu, že do té doby dcera ve škole normálně běhala dlouhé tratě, snášela posměch spolužáků a nadávání učitelů, když už nemohla a co vše se mohlo stát, tak mi není moc dobře. Přiznám se, že jsem se tehdy s touto nemocí setkala poprvé a až doma jsem si pořádně na netu přečetla o co jde a pořádně mě to vystrašilo, od té doby pročítám o této nemoci vše co existuje. Jednou ročně dcera jezdí do Plzně k panu doktorovi Jehličkovi na kontroly se srdíčkem a mezi tím vždy za půl roku má kontrolu na zdejší ortopedii a kardiologii, kam docházela i dřív, jen nevím jestli paní doktorka vůbec ví o co jde. Díky bohu, že jí kontroluje jednou ročně opravdu kapacita.

Andrea, 19 let, Turnov

Ahoj, ráda bych se Vám představila, jmenuji se Andrea a je mi 19 let a bydlím v jedné malé vesničce u města Turnov na severu Čech.( Jsem 180cm vysoká a važím 57 kg).


foto
Na Marfanův syndrom mi doktoři přišli už v sedmi letech, při preventivní kontrole u dětské doktorky v Turnově. Přišlo se na to, že nevidím tak jak bych měla, proto mě doktorka poslala na oční kliniku v Hradci Králové, kde mi udělali vyšetření a zjistili, že mam vychýlenou oční čočku v levém oku a začala jsem nosit brýle. Postupem času se vada zhoršovala a neviděla jsem i na druhé oko. Do Hradce jsem jezdila 8 let a později jsem přešla do bližšího města, kde měli stejné zařízení jako v Hradci. Posílali mě na různý vyšetření, například štítné žlázy, která byla v pořádku. Má dětská doktorka mě poslala do Liberce na kardiologii, kde se jim nezdálo být něco v pořádku. Poté mě poslali do Hradce na genetické vyšetření a tam se MS potvrdil. Jezdím i do Prahy do nemocnice Motol, abych byla kontrolována více očima.
foto
Další známkou tohoto syndromu bylo to, že jsem vyčnívala od svých spolužáku jak délkou své postavy tak i váhou, měla jsem větší velikost nohy než mé spolužačky. Ve 12ti letech jsem měla velikost nohy čísla 40, takže jsem měla problémy o dva roky později sehnat společenské boty do tanečních s nohou velikosti čísla 42. V pubertě jsem se hodně rychle vytáhla a začly problémy s kostma, popraskání kůže, dělá se mi při prudkém zvedání z gauče slabo, někdy to zajde daleko, že nic nevidím a brní mě zuby, ale rychle to ustane. Chodila jsem pravidelně na různé rehabilitace se zády, díky skolioze. Mam problémy s kloubama a celkově s kostma. Od mala jsem dost hyperaktivní a sportovní typ, takže jsem začla hrát volejbal, basketbal a fotbal. Tim pádem bylo hodně zranění, jak s nataženýma vazama, tak i naštíplými kostmi, takže sádra to vždy jistila.

Nikdy jsem nějak extra nepátrala co MS vlastně je, až v 18ti letech jsem začala hledat na internetu podrobný informace, které mě vyděsili, protože jsme žila normálně jako mý kamarádi ve stejným věku, takže jsem musela některý aktivity vynechat nebo aspoň zmírnit. Po diskuzi s mým doktorem jsem začla hrát závodně fotbal s tím, že vím, do jaké míry můžu zajít, nikdy nebyl nějaký vážný problém, že bych ležela v nemocnici a podobně. Jsem sledována pravidelnými kontrolami. Pro mojí rodinu je tento syndrom nový, protože nikdo z rodiny srdeční vadou netrpí.

Adriana, 21 let, Brno

Ráda bych se Vám představila, jmenuji se Adriana, je mi 21 let a bydlím v Brně.
Marfanovým syndromem trpím od narození. Abych pravdu řekla tak jsem si vždycky tak nějak připadla zdravá, i přes to, že jsem pomalu celé dětství strávila v léčebně Luže – Košumberk a nebo v nemocnici. Moje první operace byla ve 3 letech,kdy mi operovali propadlý hrudník. Byla jsem ještě dítě, takže jsem netušila proč, a co mě ještě čeká. Další operace proběhla v 8 a 9 letech, kdy mi operovali palce na nohou. Ve 13ti letech jsem podstoupila operaci páteře kvůli skolióze a jezdila do LužíchKošumberk, kde jsem rehabilitovala. Byl to pak těžký rok, po operaci jsem musela půl roku nosit 24 hodin denně korzet, koupat mě doma museli v leže na posteli. Nic jsem nesměla, ale díky babičce a dědovi jsem to zvládla. :)



foto
Kdy jsem se dozvěděla, co je to Marfanův syndrom?
A ani v těch 13ti jsem pořád nevěděla, co se mnou je a co Marfanův syndrom znamená. Nikdo mne to totiž neřekl a nevysvětlil. Začala jsem pořádně pátrat až v 19ti, co je to Marfanův syndrom a pak mě to všechno do sebe zapadlo. Propadlý hrudník, vysoká extréme štíhlá postava, skolióza, dlouhé prsty, problémy se srdcem, ohebnost kloubů, strie. Ale i přesto jsem se nenechala nějakým Marfanem zastrašit a žila si svůj poklidný divoký život. Do té doby dokud mi nebylo 20 a nezačaly další potíže ohledně Marfana.

Jak se nemoc u mě projevila?
Začalo to nevině, a to tím, že když jsem se podívala doleva, viděla jsem dvojmo. Říkala jsem to doma a nic, tak jsem si říkala, že to časem přejde, že jsem asi vyčerpaná z toho učení na maturitu. Měsíce utíkaly, já úspěšně odmaturovala a plánovala si, jak se budu připravovat na vysokou. Jenže moje dvojité vidění se těmi měsíci začalo zhoršovat a už jsem neviděla jen pohledem doleva dvojmo, ale aji když jsem se podívala rovně. Takže když jsem kamkoliv šla, tak jsem musela zavřít jedno oko, abych neviděla dvojmo a nenarážela do lidí a podobně. Tak mě pak babička dokopala k očnímu, tam mne poslali na neurologii a z neurologie na CT a aneurysma bylo na světě. Druhý den po CT jsem si šla pro výsledky zase na neurologii a od tama mne rovnou poslali na lužko. Neměla jsem nejmenší tušení, co se děje.

Odvezli mě rovnou na JIP, nesměla jsem sama chodit na WC, kýchnout si ani zakašlat. Byla jsem zmatená a nevěděla co se děje. Až pak mě lékaři řekli, co se děje. Pořád jsme si říkala, že to nemůže byt možný, protože se cítím skvěle. Ale bohužel to tak bylo. Nebýt babičky, která mě k tomu doktorovi dokopala, protože já měla jiné starosti,brigáda a jak se dostat na vysokou, tak bych byla dávno někde jinde.

Abych pravdu řekla tak toto bylo snad nejhorší, co jsem zažila. Nejhorší 2 měsíce, na které nikdy nezapomenu. Ne že bych se v té nemocnici měla špatně to ne,sestřičky a doktoři byli úžasní a rodina taky, že tam za mnou chodila, i přátelé …. ale to co se dělo potom.

foto
Pooperační průběh, léčba, komplikace....
To aneurysma našli v hlavě a bylo tak velké, že jediná možnosti byla podvázat krční cévu, která mi pak udělala pěknou neplechu. Můj tep byl pod 35, byla jsem příliš spavá, jídlo jsem nepřiímala, a když už, tak šlo ven. 4 měsíce nepřetržité bolesti hlavy a dopovaní různými léky. Ale pak se to zlepšilo a pustili mne domů. Jenže tam jsem se ohřála jen na 3 dny a pak mě museli zase odvést do nemocnice.A stím přišlo dočasné ochrnuti levé části obličeje, oko se zavřelo, levá část dásně byla úplně mrtvá, takže s jídlem jsem bojovala. Jestli jste viděli „Kdopak to mluví 1“ a jak je tam ten děda, jak si dá plnou lžíci jídla a všechno mu to spadne zpátky na talíř, tak to přesně jsem byla já :D .Cela část obličeje byla mrtvá. Po dalších 3 týdnech mě pustili domů. Ale na psychiku to bylo příliš. Doma jsem jen plakala a nic nechtěla dělat, chodit ven nic. Ke všemu jak jsem 2 měsíce jen ležela na lůžku, tak jsem měla pak problémy s chůzí každý metr chůze byl pro mě jako 1 kilometr. Ke všemu jsem se bála, že mi ten obličej tak zůstane, protože ani sami doktoři nevěděli, jak dlouho to potrvá a že je to hodně aji o psychice. Ale naštěstí rodina a hlavně přátelé mě podrželi. Obličej se po měsíci zase vrátil do normálu a oko se postupem času otevřelo. I když jsem jako blázen pořád za jakéhokoliv počasí chodila ve slunečních brýlích, protože moje oči nezvládaly denní světlo.Teď už o Marfanovi vím mnohem více, vím jaká jsou rizika. A co vše se muže stát. A strašně ráda bych poznala i jiné lidi co jim trpí.

foto
Jakým způsobem se mi změnil život?
Jo a na tu vysokou jsem se dostala, sice ne na tu co jsem chtěla protože jsme promeškala podání přihlášky kvůli váleni se v nemocnici :D. Tak mi zbyla jen jedna univerzita, která měla přihlášky do konce března. Ale nevadí, i tak jsem si splnila sen :-) I když mám strašáka a tím je Marfan, kvůli kterému se musím šetřit, musím navštěvovat různé lékaře a brát různé léky. Nesmět dělat to, co ostatní, i když bych ráda. Vždycky jsem snila o potápění, tenise, skočit si padákem, naučit se na kolečkáčích, lyžovat nebo si zahrát fotbal, ale bohužel jediné, co mohu, tak jízda na kole. Smířila jsem se s tím, že jsem jiná jak ostatní ,ale i přesto mám svůj život ráda a budu se sním nadále prát :). I přes tohle všechno si pořád říkám, že jsou lidé co jsou na tom hůře.

Jirka, 30 let, Havířov (198 cm, 100 kg)

Vždy jsem byl větší než mí vrstevníci.
Od mala jsem docházel na genetiku s podezřením na MS, kdy si nás (mě a mé 3 bratry) jen paní doktorka vyfotila a založila si fotografie do karty. Nikdo to v podstatě nikdy neřešil. V pozdějším věku jsem chodil na kardiologii, ale to bylo tak asi všechno.

foto
Jaké jsem prodělal operace?
15 letech mi operovali prsty u nohou a v 17 letech mi operovali hrudník, jelikož byl vypouklý.

Ve 23 letech se mi na Štědrý den udělalo zle, jen jsem ležel, byl jsem unavený, necítil jsem se zkrátka ve své kůži. Manželka mě poté donutila vyhledat si kardiologa u nás ve městě, jelikož už něco málo také o MS věděla a jelikož jsem už dlouho k žádnému nechodil. Byla mi zjištěna nedomykavost aortální a mitrální chlopně. V dubnu 2006 mě operovali v nemocnici v Ostravě-Porubě.

Další průběh onemocnění
Před 4 lety jsem byl na fotbalovém zápase fandit a najednou jsem ucítil ostrou bolest v zádech a v břiše. Šel jsem k sanitce, aby mi pomohli. Zavolali mi rychlou záchrannou službu a ta mě odvezla do nemocnice v Ostravě-Fifejdy. Tam byl díky Bohu znalý internista, který poté co jsem mu řekl, že jsem se na fotbalovém stadionu nezúčastnil žádných šarvátek, a stálo mě to opravdu přesvědčování, že jsem MS, mi zařídil CT s domněnkou, že se jedná o disekci aorty. Když jsem ležel na CT, 2x se mě zeptali, jestli jsem v pořádku, protože přístroje ukazovaly nezvyklé hodnoty. Disekce aorty se nakonec potvrdila. Začal jsem pravidelně docházet na kontroly k panu primáři Kučerovi do nemocnice v Ostravě-Vítkovicích. Poslední návštěva v srpnu 2012 u pana primáře potvrdila, že operace (výměna hrudní a břišní aorty) je neodkladná. V listopadu 2012 jedu na vyšetření do nemocnice v Praze na Homolce, kde mi nakonec aortu budou také operovat, operace se uskuteční ještě do konce roku 2012.

foto
Marfanův syndrom v rodině
V roce 2005 se mi narodila dcera a už od mala má také dlouhé prstíky na rukou, dlouhá chodidla (v 7 letech nosí boty číslo 37), je vysoká a hubená. Jelikož jsem já MS, po narození dcery jsme s ní chodili pravidelně na genetiku, nyní s ní docházíme pravidelně ke kardiologovi a ortopedovi.

MS trpím já, můj starší bratr, u dalších dvou bratrů nebyl MS potvrzen. Zdědili jsme tento syndrom po naší mamince, která bohužel letos v červenci zemřela ve věku 55 let. Její otec zemřel ve svých 40 letech, důvod úmrtí není znám. MS také trpí má 7 letá dcera.



Pokud by si chtěl někdo popovídat nebo se na cokoli zeptat, pište mi na email cara-@seznam.cz