O nemoci

Co je MARFANŮV SYNDROM? Jedná se o vzácné onemocnění genetického původu. Syndrom nejvíce postihuje pojivové tkáně, a tím i srdce, cévy, kosti, klouby, oči, někdy plíce a kůži. Marfanův syndrom nemá vliv na inteligenci. Francouzský pediatr Antoine Bernard-Jean Marfan jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Příznaky: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty, kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty), zvýšená ohybnost kloubů (hypermobilita), postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost), deformovaná hrudní kost (vpáčený nebo vypouklý hrudník), málo rozvinuté svalstvo, protáhlá tvář, gotické patro, nahuštěné zuby, houpavá chůze, strie.... Více zde: http://www.marfanek.cz/cz/diagnostika-2/

Nebezpečí Marfanova syndromu spočívá v tom, že pacient si nemusí být svého onemocnění vědom, ačkoli jeho ošetřující praktický lékař by při výše popsaných (a zjištěných) příznacích, měl na případnou možnost onemocnění upozornit a odeslat jedince na vyšetření ke klinickému genetikovi, který mu následně vystaví žádanku na vyšetření na kardiologii, oční, ortopedii, případně endokrinologii.

Onemocnění je dědičné, nelze mu nijak předejít a léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. Lze však podchytit jednotlivé projevy tohoto onemocnění, které syndrom způsobuje a prodloužit tak život až o několik let. Dříve se pacienti dožívali zhruba 50 let, v dnešní době se díky včasné diagnostice a odborné péči lékařů dožívají mnohem vyššího věku. Je nutné vyhnout se veškeré větší fyzické námaze a náročnému sportu (rychlé starty, míčové hry, skákání, údery). Je na každé ženě s Marfnovým syndromem, aby zvážila rizika těhotenství a konzultovala svůj aktuální zdravotní stav s odborným lékařem (kardiologem a gynekologem).

Nejzávažnější komplikací onemocnění je prasknutí rozšiřené aorty (výduť aorty, dilatace aorty) a následná smrt. V aortě je vysoký krevní tlak, který slabá tepenná stěna nemusí vydržet, v jednom místě se natrhne a krev vteče do stěny cévy. Tento stav je spojen s hroznou bolestí na hrudníku podobné bolesti u infarktu myokardu. Vzniká šokový stav z náhlé ztráty velkého objemu krve. Nemocnému postupně klesá krevní tlak, stoupá mu počet pulzů a zrychluje se dech. Postupně dojde k selhání oběhu, ztrátě vědomí, kómatu a smrti.

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini nebo bývalý americký prezident Abraham Lincoln.

Prezentaci na téma Marfanův syndrom aneb když výška není jen krása, ale i nemoc, která byla součástí přednášky na 22. ročníku Brněnských dnů pro zdraví v Brně, můžete shlédnout popř. stáhnout zde.