Životní příběh

Úvodem se s vámi chci podělit o životní příběh, díky kterému vznikl v roce 2011 tento web. Je nutno zmínit, že se nejedná o stránky Českého sdružení Marfanova syndromu, pouze o informativní web o vzácném genetickém onemocnění MARFANŮV SYNDROM. Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000.

Začátek: Mé jméno je Iva Svozilová (nar. 1989, Brno) a genetické onemocnění Marfanova syndromu se pro mne jednoho dne z minuty na minutu stalo velkým "strašákem".

Poprvé jsem se s tímto pojmem setkala v lednu roku 2006, kdy jsem se svým taťkou absolvovala u paní primářky MUDr. Renaty Gaillyové, Ph.D. (V Dětské nemocnici Brno, Černopolní, Oddělení lékařské genetiky) genetické vyšetření právě z důvodu podezření na Marfanův syndrom. V té době se však v České republice genetické testy tohoto směru ještě nedělaly, a tudíž jsme se tenkrát po absolvování základního vyšetření jednotlivých klinických příznaků na Marfanův syndrom u očního, kardio a ortopedického lékaře bez jakéhokoliv závěru odebrali k domovu.

5 let uběhlo jako voda a nastal okamžik, kdy o sobě nemoc (dosud oficiálně nepotvrzená) dala znovu a naposledy vědět. Dne 19. 2. 2011 zemřel náhle v den svých 53. narozenin můj taťka RNDr. Pavel Svozil, kterému (až po vyloučení plicní embolie a zjištení prosakování aorty) při překladání na sále v brněnské nemocnici u sv. Anny praskla výduť aorty (tzv. aneurysma). Marfanův syndrom (mutace genu FBN1) mu byl poté diagnostikován dodatečně až po smrti ze vzorku jeho DNA uložené v DNA bance.

Tento okamžik mi změnil život ve všech směrech, začala jsem si zjišťovat o co se vlastně jedná, čeho je toto onemocnění schopné, zda jsme nemohli taťkové smrti nějak zabránit či jsme něco nepřehlédli, nezanedbali. Dospěla jsem k závěru, že ač bych si to moc přála, jeho život mi nikdo nikdy nevrátí. Stále hledám nějaký důvod, smysl jeho úmrtí, proč tomu tak muselo být - a to mne v jednom směru motivovalo. Rozhodla jsem se změnit to, co se změnit ještě dá: Zvýšit informovanost o tomto vzácném genetickém onemocnění. A zapojila se i celé naše rodina. S mamkou a ségrou vytváříme informační letáčky, účastníme se Brněnských dnů pro zdraví, organizovaly jsme jeden rok i sraz pacientů a lékařů a snažíme se každým rokem někam posouvat.

PODSTATNÉ JE, že ačkoli se Marfanův syndrom nedá léčit, lze podchytit jednotlivé projevy, které syndrom způsobuje a prodloužit si tak život přizpůsobením životního stylu a docházením na pravidelné kontroly k lékařům. Dříve se pacienti dožívali maximálně 50 let, dnes je statistika již povzbudivější. Pojďme společně informovat veřejnost, že něco jako Marfanův syndrom existuje a prodlužme tak život byť i jednomu dalšímu člověku či jeho rodinným příslušníkům.