Aktuality
26. září 2016 v 17:00
22.ročník kampaně Brněnské dny pro zdraví 2016

Přednáška pro širokou veřejnost na téma: Marfanův syndrom aneb když výška není jen krása, ale i nemoc. Místo konání: Knihovna Jiřího Mahena, Kobližná 4, Brno.

více informací…
25. září až 4. října 2015
21.ročník kampaně Brněnské dny pro zdraví 2015

Brněnské dny pro zdraví je kampaň, jejímž cílem je ukázat veřejnosti, jak se dá v Brně žít zdravěji a systematicky ji motivovat k dlouhodobému zájmu o zdraví.

více informací…
12.10.2013 od 9ti hodin
SETKÁNÍ pacientů s Marfanovým syndromem včetně lékařské konzultace, BRNO

Místo konání: Žebětínský dvůr, BRNO Konečně je to tu!!! Díky MUDr. Renatě Gaillyové, Ph.D. a několika dalším špičkovým doktorům, můžeme konečně uspořádat setkání, které bude mít smysl. Na plánu jsou tematické přednášky z oboru genetiky, prenatální a preimplantační diagnostiky, kardiologie a jiné.

více informací…

Článek v časopisu Květy od předsedkyně sdužení MS - Jitky Stuchlé

V časopisu Květy byl uveřejněn článek na téma vzácné choroby, jehož součástí je i příspěvek od Jitky Stuchlé "Kdykoli mi může prasknout aorta". Jitka S. (37)
Kdykoli mi může prasknout aorta

V 16 letech přišla o čtyři roky staršího bratra, příčinou smrti byla ruptura aorty. Stejný osudo několik let později potkal její starší sestru. To už Jitka S. (37) z Doks tušila, že nepůjde o náhodu. A nemýlila se. Její rodina se potýká se vzácnou a dědičnou chorobou dnes známou jako Marfanův syndrom. Ta postihuje pojivové tkáně a rozladí mnoho orgánů - oči, plíce, srdce, pohybový aparát, kůži, cévy, ledviny ... Fatální bývá pro základní životní funkce. Častěji může dojít ke spontánnímu pneumotoraxu (stav, při němž pronikne vzduch z plic do pleurální dutiny) nebo k ruptuře (roztržení) aorty, a tedy k masivnímu vnitřnímu krvácení. "Když se to v roce 1991 stalo bratrovi, nevěděli jsme vůbec proč," vybavuje si Jitka.

"Tehdy příčiny nikdo neřešil. Brácha prý stál na zastávce a najednou spadl na zem. Marfanův syndrom prvně diagnostikovali až u synovce v souvislosti s jiným vyšetřením a následně také u mé sestry. Pravděpodobně ho měla i moje maminka, která ve třiceti letech zemřela na rakovinu. Po sestřině smrti jsem se pak začala pídit po informacích. Hlavním zdrojem byl a zůstává internet."

Paní Jitka začala mít důvodné obavy, že je nemocná také a že stejný osud může každým dnem, hodinou či dokonce minutou potkat i ji. To už měla manžela a dvě krásné dcerky. Strach střídala naděje, že třeba ona je zázrakem zdravá. Šance, že marfanův syndrom také zdědila, je totiž 50 na 50. Je už jediný žijící člen rodiny: synovec také zemřel na rupturu aorty ve spánku; bylo mu 20 let. Jitka tedy sjížděla internet, a jakmile zjistila podrobnosti, začala vyběhávat genetické a kardiologické vyšetřenní. Obrátila se na genetiku v Hradci Králové a na aortální poradnu v Praze Na Homolce, kde jí do týdne připravili vyšetření. Výsledky bohužel potvrdily, že rovněž má Marfanův syndrom.

Onemocnění se zatím léčit nedá, pacient může riziko kolapsu snížit tak, že se bude šetřit. Cévy jsou slabé a větší riziko, že to někde praskne je při zátěži. "Nesmím nosit děti, nákupy a věci těžší než tři kilogramy," vysvětluje Jitka. "Ze sportů nedoporučují ty, kde je riziko kontaktu s jiným hráčem nebo nářadím. Můžu hrát opatrně pinpong nebo se projet na kole, ale spíš pozvolna.

Synovec i sestra to věděli, a přestože se šetřili, zemřeli mladí. Já jsem podstoupila náhradu kořene aorty a vzestupné aorty, takže riziko je o něco nižší, ale může mi to prasknout o kousek dál. Vzhledem k vzácnosti onemocnění je mizivá informovast lékařů jak pečovat o pacienta s Marfanovým syndromem, což vede k podhodnocení nebo nesprávné diagnostice. Proto u sebe nosím kartičku s důležitými instrukcemi k první pomoci."

S přibývajícím věkem se zhoršuje celkový zdravotní stav, ale změna životního stylu a šetření organismu může snížit riziko komplikací. Jitka je předsedkyní Českého sdružení Marfanova syndromu, které se snaží poskytnout informace o příznacích a průběhu nemoci. Umožnit setkání a pomoc lidem se stejným osudem.

Týdeník Květy, vydání 25/2012, strana 18. Autor článku David Kalců, snímky Jaroslav Jiřička a archiv

Osudy - diagnóza: vzácná choroba