Marfanův syndrom je poměrně vzácné onemocnění, s nímž se každým rokem narodí kolem 10- 12 dětí. O to víc je však toto onemocnění nebezpečnější. Jeho zákeřnost  totiž spočívá v tom, že mnoho nemocných ani neví, že nějakou chorobou trpí. Tyto případy pak končí nejdramatičtěji.

Projevy onemocnění jsou přitom obvykle viditelné na první pohled. Nemocní na sebe  upozorní velmi vysokou, štíhlou postavou, protáhlým obličejem a extrémně dlouhými prsty. U někoho pak dochází i k deformaci hrudníku, jelikož právě v oblasti hrudníku bývá velmi málo rozvinuté svalstvo. A u většiny nemocných se objevuje kvůli narušenému očnímu vazivu krátkozrakost.

Bohužel nejzávažněji se toto onemocnění projevuje oslabením stěn krevních cév, kvůli čemuž může dojít k tzv. disekci aorty nebo také výduti či aneurysmatu.

Marfanovým syndromem trpěl i Vincent Schiavelli [43] – americký herec (Přelet nad kukaččím hnízdem).

FOTO: fotobanka Profimedia

V aortě je vysoký krevní tlak, který slabá tepenná stěna nemusí vydržet, v jednom místě se natrhne a krev vteče do stěny cévy. Stěnou aorty se pak proud krve podélně šíří (buď směrem k srdci, nebo od srdce) a vytváří cosi jako druhou cévní dutinu. Původní dutina cévy (lumen cévy) je tím novým utlačována. Nakonec se proud krve proboří zpátky do původní cévní dutiny, nebo se proboří směrem ven.

V prvním případě je stav spojen „jen“ s hroznou bolestí na hrudníku podobné bolesti u infarktu myokardu, což je léčitelné. Pokud se však proud krve po cestě stěnou cévy nakonec proboří někam ven, dojde k masivnímu vnitřnímu krvácení. Vzniká šokový stav z náhlé ztráty velkého objemu krve. Člověk je bledý, se suchou a studenou kůží, klesá mu krevní tlak, stoupá mu počet pulzů a zrychluje se dech. Postupně u něj dojde k selhání oběhu, ztrátě vědomí, kómatu a smrti. Tento stav je prakticky nevyléčitelný.

Za vše můžou geny

Z velké části je toto onemocnění dědičné, jedná se v podstatě o genetickou chybu spojenou s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tedy tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto tkáně patří kosti, kůže, vazivo, oční čočky a krevní cévy.

Diagnózu syndromu lze tedy nejlépe zjistit z genetického vyšetření. Nicméně prvotní riziko lze odhalit pouhým okem a záleží na informovanosti lékařů. Dost často se totiž stává, že ho postižení lékaři odhalují zcela náhodně.

"O onemocnění jsem se dozvěděla, až díky náhlé smrti svého 53letého otce, jenž zemřel na prasklou výduť aorty. Přestože u něj bylo podezření na Marfanův syndrom již 5 let předtím (v roce 2006), onemocnění nešlo ještě u nás potvrdit genetickými testy. Tatínek tak pouze absolvoval vyšetření u očního lékaře a ortopeda, kteří však onemocnění nepotvrdili. Kvůli tomu ani nikdo otce neupozornil na případná rizika," vypráví svůj příběh Iva Svozilová z Brna, jež se rozhodla zvýšit povědomí o nemoci na svých stránkách www.marfanuvsyndrom.com.

Léčba neexistuje, velmi důležitá je prevence

Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná léčba. V podstatě existují jen léky, jež mohou zpomalit průběh nemoci, jako jsou betablokátory (snižují krevní tlak a tím nápor krve na stěnu aorty) a antibiotika (měli by je užívat preventivně např. při trhání zubů, při menších operačních výkonech, všude tam kde může dojít k vniknutí infekce do krve a tím do srdce.

Bohužel opotřebování organismu postupuje u nemocných s tímto syndromem velmi rychle, a tak zde hraje velmi důležitou roli především prevence. Kromě pravidelných návštěv u lékařů (kardiologů, očních lékařů a ortopedů) je nutné pokud možno minimalizovat rizika spojená s komplikacemi onemocnění.

Houslový virtuóz Paganini prý také trpěl Marfanovým syndromem

FOTO: fotobanka Profimedia

Tyto zákazy není radno podceňovat. Vypovídá o tom i skutečnost, že průměrný věk života pacientů s touto diagnózou je ve světě 35 až 40 let. Pokud nemocný ale dodržuje pravidla, pak se může dožít i mnohem vyššího věku. Jsou známy případy úmrtí kolem 75 let věku.

Více informací o onemocnění se dozvíte na http://www.marfanuvsyndrom.com/ ; www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz .